Chromosomenanalyse (Karyotypisierung)
Jede Zelle unseres Körpers verfügt im Zellkern über 46 Chromosomen (unauffälliger weiblicher Karyotyp 46,XX). Durch eine mikroskopische Untersuchung kann die Zahl und die Struktur der Chromosomen bestimmt werden. Zu den häufigsten chromosomalen Abweichungen zählt das Ullrich-Turner-Syndrom (mit dem Fehlen eines X-Chromosoms, Häufigkeit 1:2500). Hierbei sind nicht funktionsfähige Eierstöcke (sog. Streak-Ovarien) vorhanden. Die Eierstöcke enthalten zum Zeitpunkt der Pubertät keine Eibläschen (Follikel) und können keine Östrogene herstellen mit einer daraus resultierenden Unfruchtbarkeit.
Jede Zelle unseres Körpers verfügt im Zellkern über 46 Chromosomen (unauffälliger männlicher Karyotyp 46,XY). Durch eine mikroskopische Untersuchung kann die Zahl und die Struktur der Chromosomen bestimmt werden. Etwa 15% aller Männer mit Azoospermie oder schwerer Oligozoospermie zeigen chromosomale Abweichungen. Zu den häufigsten zählt das Klinefelter Syndrom (mit einem zusätzlichen X-Chromosom, Häufigkeit 1:500) mit einhergehender Hodenunterfunktion als Ursache der männlichen Unfruchtbarkeit.
KIR Gene
KIR Gene sind bestimmte Rezeptoren in der Zellmebran von Killerzellen, also ein Teil des Immunsystems des menschlichen Körpers. Bereits das Fehlen eines KIR Gens kann eine Einnistung des Embryos oder die Aufrechterhaltung der Schwangerschaft verhindern. Bei mehreren erfolglosen Behandlungsversuchen bzw. bei wiederholten Fehlgeburten, bietet das Institut die Möglichkeit einer KIR Gen Bestimmung an. Diese KIR Gen Bestimmung erfolgt mittels einfacher Blutabnahme und Analyse in einem Labor.
FMR1-Gen Analyse
Bei Eintreten von „vorzeitigen Wechseljahren“ vor dem 40. Lebensjahr (prämature Ovarialinsuffizienz/POI, engl. premature ovarian failure/POF) liegt häufig eine genetische Veränderung im FMR1-Gen vor, die für eine vorzeitige Einschränkung der Eierstockfunktion verantwortlich ist. Treten bestimmte Gensequenz-Wiederholungen („CGG-Repeats“) vermehrt auf, so liegt je nach Anzahl dieser CGG-Repeats eine „Fragile Prämutation X“ oder ein „ Fragiles X-Syndrom“ (Vollmutation) vor.